Es provocada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta enzima es fundamental para el metabolismo de ciertos lípidos, y su falta conlleva a la acumulación de globotriaosilceramida en diversas células del organismo. Esta acumulación provoca una serie de síntomas que pueden variar en gravedad y que, si no se tratan adecuadamente, pueden llevar a complicaciones severas en diferentes sistemas del cuerpo.
En Uruguay, la prevalencia de la enfermedad de Fabry es baja, con estadísticas que indican aproximadamente 1 caso por cada 40,000 hombres y 1 caso por cada 20,000 mujeres. Esta rareza puede hacer que muchas personas pasen años sin recibir un diagnóstico adecuado. Los síntomas más comunes incluyen dolor intenso en las extremidades, conocido como crisis de dolor, problemas gastrointestinales, alteraciones en la sudoración, así como complicaciones renales y cardíacas que pueden aparecer con el tiempo. Estos síntomas pueden ser vagos y confundirse con otras condiciones, lo que dificulta aún más el diagnóstico oportuno. La evaluación y diagnóstico de la enfermedad de Fabry suelen ser realizados por un equipo multidisciplinario que incluye médicos especialistas en genética, nefrólogos, cardiólogos y otros profesionales de la salud. La detección temprana es crucial para el manejo de la enfermedad, ya que el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones futuras. En muchos casos, se puede recurrir a la terapia de reemplazo enzimático, que ha demostrado ser efectiva para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
A pesar de que los casos de enfermedad de Fabry son poco comunes, Uruguay cuenta con la capacidad para atender y evaluar estas patologías
