El síndrome de Down es una condición médica en la que la persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Los cromosomas son pequeños «paquetes» de genes en las células del cuerpo, que determinan cómo el cuerpo se forma y funciona.
En general, el síndrome de Down no se hereda, ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto. No se sabe con certeza por qué ocurre el síndrome de Down o cuántos factores diferentes juegan un papel. Pero en la actualidad se está estudiando la posibilidad de eliminar la copia extra del cromosoma 21. De momento, este experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo, por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no será inmediata. Sin embargo, esta investigación abre esperanzas terapéuticas a una condición genética hasta ahora incurable.
El equipo de investigadores de origen japonés utilizó una técnica basada en la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Esta intervención podría sentar las bases para futuras investigaciones dirigidas a tratar las causas genéticas del síndrome. El procedimiento llamado “corte específico por alelo” permite que solo se elimine el cromosoma deseado sin afectar a los otros dos. Según el equipo, esta precisión es fundamental para evitar desequilibrios genéticos que podrían generar otros problemas.
Por años las investigaciones sobre el síndrome de Down han avanzado en áreas como el diagnóstico prenatal, la creación de modelos animales, entre otros; se ha dejado casi de lado el intento de eliminar el cromosoma extra en las células afectadas, pero este estudio se centra únicamente en eso. Pero a pesar de la importancia de estos hallazgos, el equipo enfatiza que esta técnica aún se encuentra en una etapa inicial.
