Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este síndrome en 1938 cuando describió una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años. Por su descubrimiento, a esta enfermedad se le conoce como el “Síndrome de Turner”.
Turner descubrió que durante el desarrollo del embrión, la niña, en vez de tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo femenino, tiene un solo cromosoma o bien el segundo es incompleto. Esto puede provocarse porque en el espermatozoide o el óvulo, al momento de la fecundación falta un cromosoma, que puede ser de la madre o del padre, y solo existe un solo cromosoma X para formar el futuro bebé.
La falta de información es la que ocasiona las características clínicas que presentan las niñas y mujeres con Síndrome de Turner. Sin embargo, aún no está claro exactamente qué genes en el cromosoma X se asocian con cada característica del síndrome de Turner.
Las características del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que este no se diagnostique tempranamente. Los aspectos más comunes del síndrome son la talla baja y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos. Los médicos pueden detectar esta afección cuando realizan un estudio prenatal porque se ha detectado una anomalía ecográfica en el feto. También se puede identificar a través del examen prenatal de cribado múltiple en la sangre materna.
El diagnóstico se puede realizar clínicamente antes o después del parto, pero la confirmación de este se realiza mediante un estudio cromosómico. Si el diagnóstico pasa inadvertido antes del parto, podría distinguirse si la recién nacida presenta linfedema (hinchazón) del dorso de manos y pies o con una cardiopatía congénita.
De no identificarse el desarrollo de la enfermedad preparto o postparto, esta puede demorar su detección hasta la infancia o adolescencia, donde se empiezan a presentar síntomas; cuando esto sucede, los profesionales de la salud realizan pruebas específicas como el cariotipo o estudio de array cromosómico.
El Síndrome de Turner, aunque no tiene cura, tiene tratamiento y en la mayoría de los casos las niñas y las mujeres diagnosticadas pueden tener vidas plenas e independientes; sin embargo, no iniciarlo a tiempo podría causar muchos problemas de salud a largo plazo.
Todos ellos tienen tratamiento, al menos paliativo, que se debe instaurar en el momento adecuado. Por eso, el diagnóstico precoz es crucial para que las mujeres y niñas puedan llevar una vida sin problemas graves en estas esferas.
De ahí la importancia de la detección precoz y aplicar los tratamientos que ayuden a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.
Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
En la actualidad, existen campañas que hablan sobre el Síndrome de Turner, con el objetivo de concientizar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara, la cual tiene una incidencia en las mujeres en una por cada 2 mil 500. Esta fecha también busca fomentar la investigación en este campo y promover el diagnóstico oportuno, para evitar complicaciones de salud para quien la padece.
debe ser el patriarcado hdp…no tengo dudas. Que se autoperciban varones y se salven todas por favor!!!