El biólogo molecular David Botstein que revolucionó la genética humana al idear un método para localizar genes en el ADN falleció a los 83 años.
Botstein se formó en la Universidad de Harvard y desarrolló gran parte de su carrera en Estados Unidos. Comenzó en el Massachusetts Institute of Technology (MIT) en los años 70, una época en la que se conocía muy poco sobre los genes y sus interacciones. En 1977, mientras experimentaba con levadura, descubrió que podía detectar pequeñas variaciones en la «ortografía» del ADN (polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, o RFLPs) y usarlas como marcadores para ubicar genes cercanos. Lo que empezó como un hallazgo en levadura se convirtió rápidamente en una herramienta poderosa para la genética humana.
En 1978, durante una reunión en la Universidad de Utah sobre hemocromatosis, Botstein aplicó su enfoque a problemas genéticos en humanos. Su idea resolvió «el mayor problema en la genética humana», según describió Eric Lander, director del Broad Institute de MIT y Harvard: en un genoma humano con miles de millones de pares de bases y unos 20.000 genes, ¿cómo encontrar el gen responsable de una enfermedad hereditaria?. El método de Botstein permitió mapear genes causantes de enfermedades mediante análisis de ligamiento genético, abriendo la puerta a identificar mutaciones responsables de trastornos como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y muchas otras.
Su contribución fue calificada por Lander como «heroica y asombrosa», ya que «abrió» el camino para el mapeo completo del genoma humano. A lo largo de su carrera, Botstein ocupó cargos clave: fue profesor en el MIT, presidente del Departamento de Genética en la Universidad de Stanford, y director del Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics en la Universidad de Princeton entre 2003 y 2013, donde impulsó enfoques integrativos entre biología, matemáticas y computación.
