La lipodistrofia es una enfermedad poco frecuente en la que un niño tiene una anomalía en la forma en que el cuerpo almacena la grasa. Los jóvenes con esta enfermedad pueden tener muy poca grasa corporal (donde usualmente se almacena), pero acumulan mucha grasa en otras partes del cuerpo, como la sangre o los órganos internos.
Suele sospecharse la presencia de esta enfermedad en niños delgados que tienen otros trastornos, como diabetes, hígado graso, agrandamiento del bazo, corazón graso, entre otras presentaciones. Algunas formas de lipodistrofia son causadas por una serie de anomalías genéticas (mutaciones) que se transmiten de uno o ambos padres a los hijos. En otros casos, la lipodistrofia ocurre como una complicación adquirida de medicamentos, enfermedades autoinmunitarias (como la artritis reumatoide) o infecciones.
Es común confundir la lipodistrofia con la obesidad debido a que algunos de los síntomas pueden ser similares, como el aumento de peso y la sensación de hambre excesiva. Algunos síntomas incluyen diversas presentaciones de pérdida de grasa corporal, cambios en la piel, aumento del apetito, crecimiento rápido, músculos muy desarrollados, abdomen protuberante, edad ósea avanzada, discapacidad intelectual, pubertad temprana y otros síntomas.
Actualmente, no existe cura para la lipodistrofia generalizada o parcial; las opciones de tratamiento varían en la efectividad entre unas personas y otras e incluyen dieta y ejercicio, tratamiento medicinal, así como opciones cosméticas. Se estima que la prevalencia mundial de esta enfermedad catalogada como extremadamente rara varía de 1 caso por cada 200 mil a 1 caso por 12 millones de personas.
La lipodistrofia no solo afecta físicamente a los pacientes, sino que también tiene un impacto emocional significativo. El apoyo de un equipo multidisciplinario, que incluya especialistas en endocrinología, genética, nutrición y salud mental, es fundamental para abordar los diferentes aspectos de la enfermedad.