ATUERU realizó el II Encuentro Nacional de Enfermedades Raras en Uruguay

En una jornada marcada por el intercambio de información, la reflexión y la participación de pacientes, familiares y profesionales de la salud, la Asociación Todos Unidos por las Enfermedades Raras del Uruguay (ATUERU) realizó el Segundo Encuentro Nacional de Enfermedades Raras en el Espacio Colabora de Montevideo.

La actividad reunió a especialistas de distintas áreas vinculadas a las enfermedades raras, quienes abordaron aspectos clave como el diagnóstico, el acceso a tratamientos, la investigación, las políticas públicas y el acompañamiento a los pacientes. El evento también contó con la participación de autoridades de ATUERU, representantes de instituciones públicas y organizaciones invitadas, consolidándose como un espacio de intercambio y visibilización de los desafíos que enfrentan las personas que conviven con estas patologías.

La jornada contó con exposiciones de pediatras, endocrinólogos, representantes del Banco de Previsión Social (BPS), fisioterapeutas, enfermeras y otros profesionales vinculados a la atención de pacientes con enfermedades poco frecuentes. Cada uno aportó su experiencia y visión sobre el abordaje de estas patologías, dejando en evidencia la necesidad de una atención interdisciplinaria.

Debemos destacar, que las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. Aunque cada una de ellas presenta una baja prevalencia individual, en conjunto representan un importante desafío sanitario. Actualmente se conocen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo y se estima que afectan entre el 6% y el 8% de la población.

Según explicaron los especialistas presentes durante el encuentro, entre el 70% y el 80% de estas patologías tienen origen genético. La mayoría se manifiesta durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer en la adolescencia o en la edad adulta. En muchos casos se trata de enfermedades crónicas, complejas y multisistémicas que requieren controles permanentes y la intervención coordinada de múltiples especialidades médicas.

Situación en Uruguay

En Uruguay se estima que alrededor de 280.000 personas conviven con alguna enfermedad rara, una cifra equivalente aproximadamente al 8% de la población nacional si se aplican los parámetros utilizados por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Además, cada año nacen entre 1.000 y 1.800 niños con alguna enfermedad congénita o poco frecuente. Sin embargo, uno de los principales problemas continúa siendo el tiempo necesario para llegar a un diagnóstico definitivo. En algunos casos, las familias pueden atravesar hasta 5 años de consultas, estudios y derivaciones antes de obtener una respuesta clara sobre la enfermedad.

Esta realidad genera importantes consecuencias tanto para los pacientes como para sus familias. La demora diagnóstica puede retrasar el acceso a tratamientos, terapias de rehabilitación, apoyos educativos y prestaciones sociales. También implica un importante desgaste emocional y económico para quienes deben recorrer un largo camino en busca de respuestas.

Durante el encuentro, los especialistas coincidieron en que mejorar los mecanismos de detección temprana y fortalecer la formación de los equipos de salud son herramientas fundamentales para reducir esos tiempos y mejorar los resultados clínicos.

El trabajo de ATUERU

La Asociación Todos Unidos por las Enfermedades Raras del Uruguay es una organización sin fines de lucro fundada en 2010 con el objetivo de orientar, acompañar y defender los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias.

La institución trabaja para dar visibilidad a estas patologías, promover la investigación, impulsar mejoras en las políticas públicas y brindar apoyo integral a los pacientes. Además, funciona como un espacio de contención e intercambio de experiencias para personas que muchas veces enfrentan enfermedades poco conocidas incluso dentro del sistema sanitario.

Su actual presidenta, Andrea Falero, destacó a Diario La R la importancia de realizar encuentros como este, que permiten acercar información actualizada a pacientes, familiares y profesionales, además de generar instancias de diálogo con las autoridades.

«Este encuentro se organiza anualmente con la intención de que, a través de ponencias de profesionales y autoridades vinculadas a la salud, podamos difundir distintas enfermedades raras, sus necesidades y también mostrar lo que se ha conseguido en todos estos años de trabajo asociativo», explicó.

Falero señaló que uno de los mayores desafíos sigue siendo el acceso al diagnóstico. «Para algunas enfermedades obtener un diagnóstico demora mucho en nuestro país. Ese es uno de los primeros desafíos», sostuvo. La presidenta de ATUERU agregó que otra de las principales preocupaciones es el acceso a medicamentos de alto costo. «Hay muchas enfermedades cuyos pacientes necesitan medicación de alto costo y es muy difícil acceder a ella», afirmó.

En ese sentido, remarcó una realidad que atraviesa a gran parte de las familias. «Los tiempos del paciente y de la familia no son los mismos que los tiempos del sistema médico ni del sistema legal al que hay que recurrir si se necesita, por ejemplo, una medicación de alto costo», expresó.

Avances y desafíos pendientes

Consultada sobre los avances registrados desde la realización del primer encuentro nacional, Falero destacó la expansión del diagnóstico precoz mediante el tamizaje neonatal, una herramienta que permite detectar determinadas enfermedades desde los primeros días de vida. «Ahora se realiza para todos los niños sí o sí, mientras que antes se hacía solamente cuando existía una sospecha concreta», indicó.

Asimismo, mencionó mejoras puntuales en el acceso a determinados tratamientos y el fortalecimiento de la atención especializada a través de los centros de referencia. Sin embargo, advirtió que los desafíos continúan siendo importantes.

«Siempre están apareciendo pacientes nuevos y nuevas enfermedades. En la asociación tenemos registradas 92 enfermedades raras diferentes y seguimos creciendo. Hay avances, sí, pero siguen siendo lentos», señaló.

Proyecto de ley para los pacientes

Uno de los anuncios más relevantes realizados durante el encuentro fue la confirmación de que ATUERU presentará próximamente un proyecto de ley en el Parlamento. La iniciativa busca generar herramientas específicas para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y contempla beneficios como el acceso a medicamentos de alto costo, la posibilidad de una jubilación anticipada en determinados casos y otras medidas de apoyo social.

Según explicó Falero, se trata de una propuesta elaborada íntegramente por la organización y que será presentada públicamente en las próximas semanas. Sostuvo que si bien las personas con enfermedades raras son consideradas dentro de la categoría de discapacidad por parte del Estado, las particularidades de estas patologías requieren respuestas específicas.

Desde la asociación también invitaron a las personas que conviven con enfermedades raras o tienen familiares afectados a acercarse a la institución para recibir orientación y apoyo, a través de su página web o el número de contacto: 097951557.