La ataxia espinocerebelosa (AEC) es un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios que afectan principalmente la coordinación motora y el equilibrio. Estos trastornos son el resultado de la degeneración progresiva de las neuronas en el cerebelo y la médula espinal, lo que lleva a dificultades en el control de los movimientos y la estabilidad. La AEC es una condición poco común, pero su impacto en la calidad de vida de quienes la padecen puede ser significativo.
Existen diferentes tipos de ataxias espinocerebelosas, cada una con sus propias características y patrones de herencia. Algunas son autosómicas dominantes, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad, mientras que otras son autosómicas recesivas. Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo específico de AEC, pero en general, los pacientes experimentan dificultades para caminar, problemas de equilibrio y coordinación, así como movimientos imprecisos y torpeza. También pueden presentarse otros síntomas como temblores, disartria (dificultades para hablar), y problemas visuales.
Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, aunque en algunos casos pueden manifestarse en la infancia o adolescencia. A medida que la enfermedad progresa, las dificultades motoras pueden intensificarse, lo que impacta la capacidad del paciente para realizar actividades cotidianas. Esto puede llevar a una dependencia de otros para las tareas diarias y a una disminución en la calidad de vida.
En Uruguay, la atención y el estudio de la ataxia espinocerebelosa están en aumento. Investigaciones recientes se están llevando a cabo para comprender mejor los mecanismos subyacentes de estas condiciones y desarrollar enfoques terapéuticos más efectivos. El diagnóstico de la AEC puede ser complejo, ya que a menudo se confunde con otros trastornos neurológicos.
