Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. También se les conoce como enfermedades minoritarias o huérfanas. Se caracterizan por ser enfermedades crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.
Existen miles de enfermedades raras; hasta la fecha se tiene registro de seis a siete mil enfermedades que afectan a entre 6 y 8% de la población mundial, de acuerdo con información del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras. El estatus de enfermedad rara puede variar con el tiempo, así como también depende del área geográfica considerada. Por ejemplo, durante años el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones.
Algunos ejemplos de enfermedades raras son: Síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis tipo 1, entre otras, cuyos síntomas son muy atípicos.
Es por ello que estos padecimientos, desconocidos para muchos, con síntomas que a veces se confunden, retan a los médicos, quienes no siempre identifican la enfermedad. Esta situación genera uno de los problemas principales para atender y es que el diagnóstico llega tarde a la vida del paciente. Es por ello que muchos países comienzan a incorporar centros de atención para enfermedades raras dentro de sus sistemas de Salud Pública.
Como es el caso de Uruguay, que en noviembre del 2024 firmó un convenio para la integración del Centro Nacional de Referencia de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer) al Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) y nuclear a más de 2 mil pacientes para facilitar el diagnóstico y el tratamiento.
