Existen muchas enfermedades que son asintomáticas durante los primeros años de un bebé, pero que producen alteraciones bioquímicas que sí pueden ser detectadas por medio de análisis específicos. Es la búsqueda de esas afecciones que no presentan síntomas clínicos en el momento del nacimiento; es que entra en juego la pesquisa neonatal.
También conocida como prueba del talón, es un procedimiento de salud pública que busca detectar de forma temprana enfermedades que no presentan síntomas al nacer, pero que, de no ser tratadas, pueden causar discapacidad o la muerte. Se toma una muestra de sangre del talón mediante punción con lanceta, luego de las 40 horas de vida del niño y antes del alta de la maternidad. La sangre se recoge sobre un papel de filtro especial y se envía por correo al laboratorio de pesquisa neonatal para completar el análisis.
Lo que se busca son afecciones para las cuales existe tratamiento y que, de no tratarse, ocasionan un severo deterioro mental y físico. Este análisis permite detectar de manera precoz enfermedades congénitas como: Hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de biotinidasa.
Así como la detección de 24 padecimientos del metabolismo de los aminoácidos, acidemias orgánicas y defectos de la beta oxidación de ácidos grasos.
En varias ocasiones es necesario repetir la prueba si la muestra es insuficiente para hacer todo el proceso; también sucede cuando algunos de los resultados están por encima de los valores normales para la población. La reiteración permite descartar o confirmar la presencia de la anormalidad bioquímica.
Hace 30 años, Uruguay dio un paso trascendental al implementar el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, convirtiéndose en pionero en la región a través de un esfuerzo conjunto de ciencia, salud pública y compromiso social, con un eje de innovación y excelencia. En nuestro país este examen se realiza desde 1994 y pasó a ser de forma gratuita y obligatoria en el 2013, sirviendo para detectar alrededor de cinco patologías.
En esta prueba se estudia a todos los recién nacidos del país en cualquier institución de salud en la que se asisten. Este examen universal, es implementado por el Banco de Previsión Social (BPS) y logra detectar y tratar exitosamente a miles de niños con enfermedades ya mencionadas como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y fibrosis quística.
Este año, el BPS informó que se han hecho 750.000 muestras en lo que va del programa y se han detectado cerca de 800 casos de niños con patologías que obtuvieron un diagnóstico temprano y tratamientos oportunos desde los primeros días. Cambiando la vida no solo de esas personas, sino de sus familias. Mientras que, en el año 2021, el mismo organismo aseguró que realizaron una inversión de 40 millones de pesos, lo que se traducía a 1.200 pesos por caso atendido, llegando al 98% de los recién nacidos del país.
