El síndrome de Rubinstein-Taybi se trata de una afección genética atípica que engloba múltiples síntomas, conocida de forma mayoritaria porque los pacientes exhiben una anchura particular en sus dedos pulgares. Al ser una enfermedad poco común, las investigaciones para buscar una cura avanzan de forma muy lenta y las personas que padecen esta enfermedad rara buscan mayor visibilización y concientización.
Se estima que 1 persona por cada 125 mil habitantes sufre esta patología; es un síndrome que se asocia con anomalías físicas e intelectuales, lo que desencadena una mayor probabilidad de sufrir tumores cerebrales no cancerosos. Sus causas son genéticas; en principio, el origen de un 50 % de los casos está en una mutación del gen CREBBP, que cumple la función de instruir la generación de una proteína con incidencia directa en la actividad de otros genes.
El resto de las causas se encuentran en mutaciones del gen EP300 o la pérdida de material genético en el cromosoma 16. La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos) y probablemente se deba a una nueva variante genética que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
Su principal característica son los pulgares anchos, tanto de las manos como de los pies, y la estatura baja que se nota después del nacimiento. Después hay otros síntomas como estreñimiento, exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo), defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía, discapacidad intelectual, convulsiones, desarrollo lento de habilidades cognitivas y de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular.
Una situación que preocupa es que puede conllevar otros signos como ausencia de riñón o riñón y otros problemas con este órgano o la vejiga, un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara, marcha inestable o rígida, inclinación palpebral de los ojos, orejas de implantación baja o malformadas, párpado caído (ptosis), cataratas, microcefalia (cabeza excesivamente pequeña), entre muchos otros. Debido a este contexto, se entiende que es una afección que afecta muchos aspectos de la vida.
Aun así, la incidencia de muerte por el síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es baja, y la mayoría de las personas con este síndrome tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, los casos con anomalías cardíacas complejas o infecciones respiratorias graves pueden tener una menor esperanza de vida. Para las pruebas y exámenes es necesario que el médico lleve a cabo un examen físico, de sangre y tomar radiografías. Así como pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad fallaron o cambiaron.
Actualmente, no existe cura ni tratamiento específico para tratar la afección, por lo que las opciones para tratar la enfermedad pasan por una atención multidisciplinaria, como cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie, que puede mejorar el agarre o aliviar la molestia, o tratamientos para tratar temas cardiacos, de estreñimiento, salud mental, entre otros.
