Las enfermedades raras o huérfanas son trastornos médicos poco frecuentes y conocidos que afectan a una proporción reducida de la población. Actualmente existen alrededor de 6.313 enfermedades raras identificadas, aunque esta cifra es variable ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), “todavía hay más de 7.000 enfermedades en el mundo que pueden ser catalogadas como poco frecuentes”.
Para considerar que una enfermedad es rara, nos trasladamos a 1999, cuando se aprobó el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades Poco Comunes, en el que se estableció como enfermedad rara aquella que afectaba a menos de 5 personas de cada 10.000. Pero además de ser enfermedades con una tasa baja de prevalencia (afectan a muy pocas personas), tienen una alta tasa de mortalidad.
Las enfermedades raras afectan entre el 3,5% y el 7% de la población mundial, unos 300 millones de personas. Es decir, aunque poco frecuentes de forma individual, en su conjunto las enfermedades raras afectan a un número considerable de personas. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico. Esto significa que, aproximadamente en el 20% de los casos, transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
El problema con estas enfermedades son los retrasos en el diagnóstico, ya que complican aún más esta situación. Más de la mitad de los pacientes ven ralentizada la llegada de este último. El promedio del tiempo de espera es de cuatro años. Sin embargo, en el 20% de los casos, puede incluso llegar a extenderse una década. Además, cuatro de cada seis personas afectadas por estas condiciones no tienen acceso a tratamientos adecuados, o simplemente carecen de opciones terapéuticas.
En la actualidad, sólo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras identificadas están siendo objeto de investigación. Este hecho deja desatendidas a cerca de 4.800 afecciones, privando a quienes las padecen de la posibilidad de obtener un diagnóstico certero y de acceder a tratamientos adecuados.
Por otro lado, la investigación en el ámbito de los medicamentos, a pesar de continuar siendo insuficiente, ha aumentado de manera exponencial. Cada vez son más las enfermedades raras cuyas causas genéticas se conocen y poco a poco empiezan a desarrollarse tratamientos para algunas de ellas. Por ejemplo, en 2023, 17 medicamentos recibieron la denominación de medicamentos huérfanos por parte de la Agencia Europea del Medicamento.
Uno de los ejemplos más notables de nuevas oportunidades terapéuticas es la terapia génica para la atrofia muscular espinal o los esfuerzos en desarrollar una terapia para la hemofilia, así como la aprobación de Casgevy, la primera terapia basada en CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y espaciadas regularmente) para una enfermedad rara.
