El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) designa un conjunto de trastornos hereditarios que afectan principalmente al tejido conectivo, aquella compleja estructura de proteínas y otras sustancias que proporciona resistencia y elasticidad a la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. La alteración de estos componentes fundamentales del organismo da lugar a una serie de manifestaciones clínicas cuya gravedad varía según el subtipo y cada paciente.
Las personas diagnosticadas con este síndrome presentan con frecuencia una piel frágil y elástica, junto con una flexibilidad articular que supera los límites considerados normales. Esta condición, lejos de ser una mera particularidad física, conlleva riesgos concretos. En caso de una herida que requiera sutura, la debilidad del tejido cutáneo puede impedir que los puntos de sutura se mantengan en su lugar, comprometiendo la cicatrización.
Entre las múltiples variantes del síndrome, la forma vascular destaca por su potencial gravedad. En estos casos, el debilitamiento del tejido conectivo afecta a las paredes de los vasos sanguíneos. Así como el intestino o el útero, elevando el riesgo de roturas espontáneas. Esta complicación resulta particularmente crítica durante el embarazo, por lo que los especialistas recomiendan la consulta con un asesor genético antes de planificar la descendencia en personas con este subtipo o con antecedentes familiares del mismo.
Aunque existen distintos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, tres manifestaciones clínicas se presentan de forma recurrente. La primera es la hiperlaxitud articular, aquí la laxitud del tejido conectivo que sostiene las articulaciones permite un rango de movimiento excesivo. Esta condición se asocia con frecuencia a dolor articular recurrente y a episodios de dislocación o subluxación.
Junto a esto, la hiperextensibilidad cutánea donde la piel estirada se aleja del músculo subyacente más de lo habitual, en ocasiones hasta una pulgada (2,5 centímetros), y recupera su posición original al ser liberada. Su textura suele describirse como excepcionalmente suave o aterciopelada. Y por último la fragilidad de la piel consiste en que las heridas presentan dificultades en la cicatrización. Es común que las suturas se desgarren, dejando cicatrices abiertas que posteriormente adoptan un aspecto fino y arrugado.
El síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo constituye la variante más frecuente de este grupo de trastornos. El síndrome de Ehlers-Danlos vascular presenta características distintivas que permiten su identificación clínica. Quienes lo padecen suelen compartir rasgos faciales particulares: nariz fina, labio superior delgado, lóbulos auriculares pequeños y ojos prominentes. La piel, además, es fina, traslúcida y con una marcada tendencia a la formación de hematomas. En personas de tez clara, los vasos sanguíneos son fácilmente visibles a través de la epidermis.
La debilidad estructural en este subtipo afecta a la aorta -la arteria principal que sale del corazón- y a otras arterias de calibre significativo. La ruptura de estos vasos constituye un evento potencialmente mortal. Asimismo, las paredes del útero y del intestino grueso pueden verse comprometidas, aumentando el riesgo de perforaciones o roturas.
Los distintos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos responden a causas genéticas diversas, algunas de las cuales siguen un patrón de herencia autosómico dominante. En el caso del síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, la forma más común, cada hijo de una persona afectada tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación genética responsable. Para las personas con antecedentes personales o familiares de síndrome de Ehlers-Danlos que deseen formar una familia, la consulta con un asesor en genética resulta un paso fundamental.
