Los genes en las células de su cuerpo desempeñan una función importante en su salud, ya que estos son los ladrillos de la herencia, pasan de padres a hijos y contienen las instrucciones para producir proteínas. Si los genes no producen las proteínas correctas o no lo hacen correctamente, un niño puede tener un trastorno genético.
Teniendo esto en cuenta, por décadas los científicos han estado buscando maneras de modificar genes o de sustituir genes defectuosos por otros saludables para tratar, curar o prevenir una enfermedad o afección médica. Estas investigaciones sobre la terapia genética finalmente están dando frutos.
Las células son los componentes básicos de todos los seres vivientes; el cuerpo humano está compuesto por billones de ellas. Al interior de nuestras células hay miles de genes que proporcionan la información para la producción de proteínas y enzimas específicas que conforman los músculos, los huesos y la sangre, lo que a su vez apoya funciones corporales tales como la digestión, la producción de energía y el crecimiento.
La terapia génica puede realizarse dentro o fuera del cuerpo, utilizando vectores para transferir el material genético. Otros tipos de terapias incluyen: intercambio de un gen anormal por uno normal, reparación de un gen anormal y alteración del grado en el que se active o se desactive un gen.
Algunas veces un gen es defectuoso o parcialmente incompleto desde el nacimiento, o puede cambiar o mutar durante la vida adulta. Cualquiera de estas variaciones puede interrumpir la manera en que se elaboran las proteínas, lo cual puede conllevar problemas de salud o enfermedades.
Mediante la genoterapia, los científicos pueden hacer una de varias cosas dependiendo del problema existente. Pueden sustituir un gen que esté ocasionando un trastorno de salud por uno sano; agregar genes que le ayuden al cuerpo a combatir o tratar la enfermedad, o desactivar los genes que están ocasionando problemas.
Para insertar genes nuevos directamente dentro de las células, los científicos utilizan un medio conocido como un “vector” que ha sido diseñado genéticamente para administrar el gen.
Primera terapia génica en la historia
La terapia génica pasó de ser experimental a una realidad, y es que permitió que diez niños, adolescentes y jóvenes adultos con sordera congénita recuperen la audición tras un tratamiento experimental en China. El estudio, publicado en Nature Medicine, representa un hito en el tratamiento de la discapacidad auditiva de origen genético, y amplía los positivos resultados de ensayos anteriores en menores de edad.
El tratamiento fue aplicado a pacientes de entre 1 y 24 años, todos con una mutación en el gen OTOF, responsable de producir la proteína otoferlina, esencial para la transmisión del sonido del oído interno al cerebro. Este avance abre el camino a tratamientos para otras formas de sordera genética.
