La enfermedad de Batten, conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL), es un grupo de trastornos genéticos progresivos que afectan al sistema nervioso y causan una variedad de síntomas que pueden incluir discapacidad visual, deterioro motor y cognitivo, y convulsiones.
La prevalencia mundial es de aproximadamente 1 por cada 100.000 nacidos vivos, aunque la tasa de incidencia puede variar entre diferentes formas de NCL. La enfermedad de Batten es progresiva y puede causar deterioro cognitivo, pérdida de habilidades motoras, epilepsia y, finalmente, muerte.
La esperanza de vida puede variar según la forma y la gravedad de la enfermedad, con algunos niños que mueren en la primera infancia y otros que pueden vivir hasta la adolescencia o los veinte años. A menudo, los casos de NCL se diagnostican erróneamente debido a la variedad de síntomas que pueden presentar.
Esto último se debe a que la afección es poco frecuente y muchos pediatras podrían no haberla detectado; puede ser difícil obtener un diagnóstico preciso. Algunos niños reciben diagnósticos incorrectos de trastornos convulsivos o autismo. Actualmente, la mayoría de los diagnósticos de la enfermedad de Batten se realizan mediante pruebas genéticas.
La enfermedad de Batten se hereda y está causada por una mutación genética. Es recesiva, lo que significa que un niño debe recibir dos copias de la mutación genética (una de cada progenitor) para padecerla. Los jóvenes con Batten suelen nacer sanos y desarrollarse con normalidad antes de que comiencen a mostrar síntomas. La edad de inicio, la variedad de síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad difieren entre las distintas formas de la enfermedad. Los niños afectados sufren un deterioro progresivo de las células cerebrales y retinianas, lo que provoca diversos síntomas graves y, en última instancia, la muerte prematura.
No existe cura conocida para ninguna forma de la enfermedad de Batten. A nivel mundial, la investigación sobre la enfermedad y el desarrollo de nuevos tratamientos se están acelerando a un ritmo sin precedentes. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, a través de anticonvulsivos, terapia física y ocupacional, entre otros.
Actualmente se están investigando tratamientos como la terapia génica, la terapia con células madre, la terapia de moléculas de baja masa y la neuroprotección. La investigación actual se centra en comprender mejor la enfermedad de Batten, descubrir posibles biomarcadores y desarrollar nuevos tratamientos.
Los investigadores están explorando tratamientos de terapia génica que administrarían un gen sano y funcional para reemplazar el gen mutado responsable de la enfermedad de Batten. Otros investigadores trabajan en el desarrollo de nuevos fármacos para tratar la enfermedad, incluyendo uno que podría tratar la enfermedad de Batten infantil al bloquear la acumulación dañina de lipofuscina.
