En el sistema de salud de nuestro país existe una comunidad cuyas historias deben ser escuchadas con mucha más atención y sensibilidad. Si bien forman parte de la realidad de la discapacidad en Uruguay, las personas con Enfermedades Raras merecen un capítulo aparte por la complejidad de sus diagnósticos, tratamientos y desafíos cotidianos.
Una Enfermedad Rara es aquella que afecta a un número reducido de personas, motivo por el cual también se las denomina enfermedades de “baja prevalencia”. En su gran mayoría son de origen genético y muchas de ellas son crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes. Aunque el término “rara” pueda sugerir algo excepcional o distante, la realidad es mucho más cercana de lo que imaginamos: se estima que más de 200.000 personas viven en Uruguay con alguna de estas patologías.
Detrás de cada diagnóstico existe una historia marcada por la incertidumbre, la espera y muchas veces el sufrimiento. Una de las necesidades más urgentes continúa siendo la reducción del tiempo de diagnóstico. En numerosos casos, las familias pasan años recorriendo consultorios médicos hasta obtener respuestas concretas. Este largo camino, conocido internacionalmente como “la odisea diagnóstica”, provoca desgaste emocional, físico y económico.
Por eso resulta imprescindible que Uruguay invierta en una mayor capacitación del personal de salud en el primer nivel de atención, así como también en el acceso a tecnologías genómicas y herramientas de diagnóstico más modernas y accesibles. Detectar una enfermedad rara a tiempo no solo mejora la calidad de vida del paciente, sino que puede evitar complicaciones irreversibles.
Otro de los grandes desafíos es el acceso a medicamentos y terapias de alto costo. Si bien el país cuenta con el Fondo Nacional de Recursos (FNR), muchas terapias innovadoras y medicamentos huérfanos aún no forman parte del vademécum habitual. Esta situación obliga a pacientes y familiares a recurrir a recursos de amparo para acceder a tratamientos que, en muchos casos, representan la única posibilidad de mejorar o sostener su calidad de vida.
A esto se suma la necesidad de descentralizar la atención y las terapias. Muchas familias del interior del país deben trasladarse constantemente a Montevideo para recibir asistencia especializada, generando un enorme impacto económico y emocional.
En este contexto, el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER) cumple un rol fundamental. Se trata de un espacio multidisciplinario que garantiza que el conocimiento médico especializado no se pierda dentro del sistema asistencial y que permite a muchos pacientes encontrar atención integral en un mismo lugar.
Sin embargo, el sistema de salud no puede enfrentar esta realidad en soledad. Las organizaciones de pacientes y familiares desempeñan un papel insustituible. La Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU) ha sido durante años la voz de quienes muchas veces no eran escuchados. La organización funciona como una verdadera red de contención para personas y familias que atraviesan la búsqueda de un diagnóstico o la convivencia diaria con una enfermedad rara.
Además de acompañar, ATUERU impulsa cambios sociales y legislativos, promoviendo mayor visibilidad, acceso a derechos y políticas públicas inclusivas. Su trabajo recuerda permanentemente a la sociedad y al Estado que detrás de cada diagnóstico existe una persona con sueños, proyectos y derechos que deben ser respetados.
Las Enfermedades Raras no pueden seguir siendo invisibles. Una sociedad se mide también por cómo protege y acompaña a sus integrantes más vulnerables. El desafío es construir un sistema sanitario más humano, accesible y comprometido con quienes enfrentan estas patologías todos los días.
Porque lo raro es la enfermedad, no las personas.
