Las personas sin diagnóstico son las que no han logrado obtener una valoración precisa de su estado de salud, a pesar de haber solicitado asistencia sanitaria y pruebas. Esto podría deberse al desafío en reconocer la enfermedad o a la complejidad de sus síntomas, lo que complica su búsqueda de un tratamiento apropiado y respaldo.
En el mundo, se estima que entre un 3,5% y un 5,9% de la población sufre enfermedades raras en algún momento de su vida. En Uruguay, se han identificado más de 2.500 enfermedades raras, pero la población afectada podría ser mayor. Lo preocupante es que un porcentaje significativo de personas con enfermedades raras no recibe un diagnóstico preciso. En el 2022 se calculó que, en promedio, el 25% de los pacientes afectados no tenía diagnóstico preciso y otros tardaban más de cinco años en obtener un dictamen, situación que agrava considerablemente su vida.
Vivir sin diagnóstico significa no saber el nombre de la enfermedad que tienes o que tiene tu familiar, no saber cómo va a evolucionar o qué vendrá después. Significa lidiar con las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico, que, por supuesto, impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad poco frecuente, y también en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas.
Por lo que estas personas son quizás uno de los mayores problemas en el sistema sanitario actual, unidos a los que van arrastrando diagnósticos equivocados durante tiempo. La sanidad actual, aunque ha mejorado mucho en cuanto a tratamiento de grandes dolencias como las cardiovasculares, las neoplasias y otras patologías, sigue teniendo un gran talón de Aquiles en este colectivo.
Vivir sin diagnóstico crea varias capas de problemas sociales y personales, como la incertidumbre y angustia por no saber qué enfermedad se padece, ya que no se conoce la evolución de la enfermedad ni los posibles tratamientos. Por otro lado, indudablemente afecta la calidad de vida, dificultando actividades cotidianas, laborales y sociales. Por último, pero no menos importante, estos pacientes presentan dificultad en la búsqueda de apoyo, ya que no se pueden identificar las necesidades específicas de la enfermedad.
El «sin diagnóstico» es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología.
Tanto en aquellos casos en donde se ha producido un retraso en el diagnóstico, como en aquellas personas actualmente no diagnosticables, las consecuencias psicosociales impactan gravemente en el entorno familiar. Por esto es necesario reconocer las necesidades específicas del colectivo de personas sin diagnóstico, ya que por el hecho de no tener un nombre a su enfermedad se encuentran en situación de mayor vulnerabilidad.
