Vertex Pharmaceuticals anunció la ampliación del actual acuerdo de reembolso con el Fondo Nacional de Recursos (FNR) y el Ministerio de Salud Pública de Uruguay para TRIKAFTA® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor e ivacaftor), que ahora incluye a niños que viven con fibrosis quística de entre dos y cinco años de edad y que presentan al menos una mutación F508del en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
Según dio a conocer el comunicado de prensa, este acuerdo se basa en el reembolso ya existente de TRIKAFTA® para personas que viven con FQ de seis años de edad o más, elegibles para la terapia.
Al respecto, Amel Bech, executive country manager de Vertex refirió que «Esto supone otro hito importante para las personas que viven con fibrosis quística en Uruguay, ya que los pacientes elegibles ahora tendrán acceso sostenible más temprano a un tratamiento que aborda la causa subyacente de su enfermedad». Junto a esto expresó que «nos complace que las autoridades de Uruguay sigan reconociendo el valor de nuestros medicamentos y los beneficios que pueden aportar a los pacientes, especialmente a los niños, ya que se ha demostrado que el tratamiento temprano contribuye a mejorar los resultados en su salud.»
Sobre la Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética poco común que reduce la esperanza de vida y afecta a más de 112,000 personas, incluyendo alrededor de 97,000 en Estados Unidos, Europa, Australia y Canadá. Esta condición es progresiva y multisistémica, impactando los pulmones, el hígado, el páncreas, el sistema gastrointestinal, los senos paranasales, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor. Se origina a partir de una proteína CFTR defectuosa o ausente, resultante de ciertas mutaciones en el gen CFTR.
Los especialistas indican que los niños deben heredar dos copias del gen CFTR defectuoso, una de cada uno de los padres, para desarrollar esta enfermedad; estas mutaciones pueden detectarse mediante una prueba genética. Aunque existen diversos tipos de mutaciones en el gen CFTR que pueden desencadenar la enfermedad, la mayoría de las personas con FQ posee al menos una mutación F508del.
Las mutaciones en el gen CFTR causan la enfermedad al crear una proteína CFTR defectuosa o al disminuir o eliminar su presencia en la superficie de las células. La función inadecuada y/o la ausencia de la proteína CFTR resulta en un flujo insuficiente de sal y agua dentro y fuera de las células en varios órganos.
En los pulmones, esto provoca la acumulación de moco anormalmente espeso y pegajoso, infecciones pulmonares crónicas y un daño pulmonar progresivo que, en muchos pacientes, eventualmente conduce a la muerte. La esperanza media de vida se sitúa alrededor de los 30 años, aunque con tratamiento, la supervivencia proyectada está mejorando.
TRIKAFTA®
En personas con ciertos tipos de mutaciones en el gen CFTR, la proteína CFTR no se procesa o pliega normalmente dentro de la célula, lo que puede impedir que la proteína CFTR llegue a la superficie celular y funcione correctamente. TRIKAFTA® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor) es un medicamento oral diseñado para aumentar la cantidad y la función de la proteína CFTR en la superficie celular.
Elexacaftor y tezacaftor actúan conjuntamente para aumentar la cantidad de proteína madura en la superficie celular. Ivacaftor, conocido como potenciador de CFTR, está diseñado para facilitar la capacidad de las proteínas CFTR de transportar sal y agua a través de la membrana celular. La acción combinada de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor ayuda a hidratar y eliminar el moco de las vías respiratorias.
TRIKAFTA® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor) es un medicamento con receta indicado para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en pacientes de 2 años o más que tienen al menos una copia de la mutación F508del, u otra mutación que responde a TRIKAFTA®, en el gen CFTR. Los pacientes deben hablar con su médico para saber si tienen una mutación del gen de la FQ indicada.
Vertex
Vertex es una firma internacional de biotecnología que destina recursos a la innovación científica para desarrollar medicinas revolucionarias para personas con patologías y afecciones graves. La empresa tiene tratamientos aprobados para fibrosis quística, enfermedad de células falciformes, betatalasemia que depende de transfusiones y dolor agudo, y sigue progresando en sus programas de investigación y ensayos clínicos en estas áreas.
Además, Vertex posee un robusto portafolio clínico de terapias en investigación para otras enfermedades críticas, abarcando diversas modalidades. Y demostrando un profundo entendimiento de la biología humana subyacente, que incluye nefropatía por IgA, dolor neuropático. Así como enfermedad renal mediada por APOL1, nefropatía membranosa primaria, enfermedad poliquística renal autosómica dominante, diabetes tipo 1, miastenia gravis generalizada y distrofia miotónica tipo 1.
Vertex fue establecida en mil novecientos ochenta y nueve y tiene su sede en Boston, mientras que su oficina internacional está ubicada en Londres. Asimismo, la empresa dispone de centros de investigación y desarrollo, así como oficinas comerciales en América del Norte, Europa, Australia, América Latina y Oriente Medio. Constantemente, Vertex es reconocida como uno de los mejores empleadores en el sector. Cuenta con una trayectoria de 16 años en la lista Top Employers de la revista Science y como uno de los 100 Mejores Lugares para Trabajar según Fortune.
En Uruguay el Ministerio de Salud Pública y el Fondo Nacional de Recursos (FNR) establecieron un acuerdo con Vertex Pharmaceuticals para la extensión de la cobertura financiera de este medicamento. Con base en esta decisión, la autorización para el medicamento abarcará a menores que cumplan ciertos requisitos para la terapia, con edades de entre dos a cinco años; la regulación anterior solamente incluía a pacientes de seis años o más.
Según datos proporcionados por el Banco de Previsión Social (BPS) en 2020, en Uruguay se ha identificado una tasa de 1 en 7. 500 recién nacidos. Desde hace más de una década, el método para confirmar el diagnóstico se realiza mediante la prueba neonatal en una muestra de sangre del talón.
Es importante destacar que el suministro garantizado de medicamentos de vanguardia como Trikafta® es un pilar fundamental en la medicina moderna. Pues la interrupción de estos tratamientos modula de forma inmediata el retroceso clínico severo del paciente. Asegurar una cadena de distribución estable y equitativa redefine el rol de los sistemas de salud pública, llevándolos a desarrollar mecanismos de compra a escala y negociaciones farmacéuticas eficientes.
