La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección genética hereditaria. La cual se produce cuando existen mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos. En ocasiones, estas mutaciones lesionan los nervios. En cambio otras mutaciones dañan el revestimiento protector que rodea al nervio (vaina de mielina). Ambas hacen que los mensajes entre las extremidades y el cerebro sean más débiles.
Según refieren los especialistas, este daño es mayor en los brazos y las piernas (nervios periféricos). Por otro lado, esta enfermedad se conoce también como neuropatía motora y sensitiva hereditaria. Esta enfermedad rara aunque común afecta a 1 de cada 2500 personas. Es hereditaria porque las mutaciones genéticas que la causan pueden transmitirse de padres a hijos. Estas mutaciones genéticas siguen uno de cinco patrones de herencia, determinados por la ubicación de la mutación y el número de copias necesarias.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth provoca que los músculos sean más pequeños y más débiles. Por lo cual se puede llegar a presentar pérdida de sensibilidad y contracciones musculares. Así como dificultad para caminar. Del mismo modo son comunes las deformidades de los pies, tales como los dedos en martillo y los arcos plantares altos. Teniendo en cuenta los síntomas, estos comienzan en los pies y piernas. No obstante, con el paso del tiempo pueden afectar las manos y los brazos.
Estos síntomas en la mayoría de los casos suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana. Sin embargo también pueden manifestarse en la mediana edad. Dentro de los signos y manifestaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se pueden apreciar debilidad en las piernas, los tobillos y los pies, pérdida de masa corporal en las piernas y los pies. Arcos de los pies elevados, dedos doblados (dedos del pie en martillo), menor capacidad para correr.
También, dificultad para flexionar el talón (pie caído), marcha desgarbada o con las rodillas más altas de lo normal. Además se puede presentar tropiezos o caídas frecuentes o menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en las piernas y los pies. Cabe destacar que a medida que la enfermedad Charcot-Marie-Tooth avanza, los síntomas pueden progresar de los pies y las piernas a las manos y los brazos. No todas las personas enfrentan de igual manera los síntomas, pues la gravedad puede variar considerablemente en una u otra incluso entre los miembros de una familia.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se transmite genéticamente, lo que significa que el riesgo de desarrollarla aumenta si un familiar directo ha padecido esta condición . Además, otras afecciones neuropáticas, como la diabetes, pueden manifestar síntomas parecidos a los de Charcot-Marie-Tooth .Estas condiciones pueden agravar los síntomas de esta enfermedad .Medicamentos como la vincristina (Marqibo), el paclitaxel (Abraxane) y otros utilizados en quimioterapia pueden intensificar las manifestaciones. Es importante que informes a tu médico sobre todos los tratamientos que estés siguiendo.
La intensidad de las complicaciones asociadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth fluctúa entre los individuos. Los problemas más significativos a menudo incluyen deformidades en los pies y dificultades al caminar. Podrías experimentar debilidad muscular y estar en riesgo de lesionarte en áreas donde la sensibilidad se haya reducido. En ciertos casos, los músculos en los pies podrían no recibir las señales del cerebro para contraerse, lo que aumenta el riesgo de tropezar o caer. Además, el cerebro puede no recibir señales de dolor desde los pies, así que si desarrollas una ampolla, por ejemplo, podrías no darte cuenta de que se está infectando. También es posible que experimentes problemas para respirar, tragar o hablar si la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta los músculos responsables de estas funciones .
