La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria y crónica, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta afección provoca infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
La FQ al ser genética hereditaria, irrumpe a una de cada 3.000 a 8.000 personas en la población caucásica. Es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva más común en esta población. Aproximadamente una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad, pero no la manifiesta. Esto se debe a que para que una persona tenga FQ debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
Los síntomas pueden variar, pero generalmente incluyen problemas respiratorios, digestivos y reproductivos. Entre esas áreas se pueden notar: retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida y piel con sabor salado. Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir: dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido), náuseas e inapetencia, y pérdida de peso. Además, puede causar esterilidad (en los hombres), inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis), síntomas respiratorios y dedos malformados.
El tratamiento para la fibrosis quística es un proceso integral y multidisciplinario que se enfoca en mejorar la calidad de vida de los pacientes y retrasar la progresión de la enfermedad. Este tratamiento incluye una combinación de terapias para el manejo de los problemas respiratorios y digestivos, además de la administración de medicamentos y suplementos nutricionales.
La innovación en el tratamiento ha avanzado significativamente con la introducción de los moduladores de CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), que mejoran la función de la proteína defectuosa. La combinación de estos fármacos, con los métodos tradicionales ha demostrado mejorar la función pulmonar en cerca del 90% de las personas con FQ, lo que ha mejorado la calidad de vida de estos pacientes.
En Uruguay el acceso al tratamiento para la Fibrosis Quística se facilita a través del Fondo Nacional de Recursos (FNR), que cubre medicamentos y procedimientos específicos. El acceso a medicamentos como Tobramicina inhalatoria, Alfa-dornasa, Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor e Ivacaftor, está sujeto a la normativa de cobertura del FNR. Además, ofrece apoyo financiero para diversos aspectos del tratamiento y la atención de la enfermedad.
